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风湿性心脏病与遗传

返回列表 来源: 发布日期: 2023.03.09

风湿性疾病是一组以内科治疗为主的肌肉骨骼系统疾病,包括弥漫性结缔组织病及各种病因引起的关节和关节周围软组织,包括肌肉、肌腱、韧带等的疾病。越来越多的资料表明,遗传因素与风湿病的关系极为密切。早在1889年就有人指出,风湿病常可在同一家系成员中发病。

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此后也有人发现家族性发病比率较高。父母有风湿病的儿童,其发病率高于双亲无风湿病的儿童。有关单卵双胞胎的研究认为,其中一个患风湿病,则另一个有20%的可能亦将发病。因此在对风湿病患者做了大量的研究之后,有的学者认为风湿病的易感性与常染色体的隐性基因有关,但并未得到其他学者的进一步证实。另一项对40对双卵双胞胎的研究,只有2对有风湿病的相同病史。

人类白细胞抗原系统(HLA),抗原在第6号染色体短臂上受基因支配。有人对风湿病患者进行了 HLA检查,证明HLA-BW35与风湿病的易感性有关。芬兰人的风湿病患者HLA-BW35占多数,而英国人的风湿病患者HLA-BW15占少数。因此,风湿病与HLA型的关系可能还和种族有关。

类风湿性关节炎患者具有HLADRβ1*0405等位基因者较较一般人群为高;系统性红斑狼疮患者中C1q、C2、C4基因的缺失较一般人群高,说明有易感基因存在。易感基因不仅增强易感性同时影响疾病的严重程度。因此,认为风湿病的发病与遗传有密切的关系,或者说基因遗传是风湿病发病的易感因素,但尚缺乏足够的证据证明风湿病是一种遗传病。

随着人类遗传密码的解译,分子生物学的发展,遗传与风湿病发病的关系会被人类认识的越来越清楚,基因治疗也会成为现实的。

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